Wenn Sie kürzlich erfahren haben, dass Sie schwanger sind, werden Sie von jetzt an bis zur Geburt Ihres Babys mehrere Arzttermine und Screenings haben. Pränatale Screenings können Probleme mit Ihrer Gesundheit identifizieren, wie Anämie oder Schwangerschaftsdiabetes. Screenings können auch die Gesundheit Ihres Kindes überwachen und helfen, chromosomale Anomalien zu identifizieren.
Schwangerschaftsuntersuchungen finden während des ersten, zweiten und dritten Trimesters statt. Das erste Trimester-Screening ist eine Art von pränatalen Tests, die Ihrem Arzt frühe Informationen über die Gesundheit Ihres Babys liefert - nämlich das Risiko Ihres Babys für Chromosomenanomalien.
Eine Nackentransparenz (NT) scannt Ihr Baby auf diese Anomalien. Dieser Test wird normalerweise zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Was ist der Zweck eines NT-Scans?
Ein NT-Scan ist ein häufiger Screening-Test, der während des ersten Trimesters der Schwangerschaft auftritt. Dieser Test misst die Größe des klaren Gewebes, die sogenannte Nackentransparenz, im Nacken Ihres Babys.
Es ist nicht ungewöhnlich für einen Fötus, einen flüssigen oder klaren Raum im Nacken zu haben. Zu viel freier Raum kann jedoch auf das Down-Syndrom hinweisen oder eine weitere Chromosomenanomalie wie das Patau-Syndrom oder das Edwards-Syndrom zeigen.
Unsere Körperzellen haben viele Teile, einschließlich eines Zellkerns. Der Kern enthält unser genetisches Material. In den meisten Fällen hat der Kern 23 Chromosomenpaare, die von beiden Elternteilen gleichermaßen vererbt werden.
Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Down-Syndrom, das nicht geheilt werden kann, verursacht Entwicklungsverzögerungen und deutliche körperliche Eigenschaften.
Diese beinhalten:
- eine kleine Statur
- Augen mit einer Neigung nach oben
- niedriger Muskeltonus
Dieser Zustand betrifft 1 von 700 in den USA geborenen Babys. Es ist eine der häufigsten genetischen Bedingungen.
Patau-Syndrom und Edwards-Syndrom sind seltene und oft tödliche Chromosomenanomalien. Leider sterben die meisten Babys mit diesen Anomalien innerhalb des ersten Lebensjahres.
Wann wird während der Schwangerschaft ein NT-Scan durchgeführt?
Der freie Platz im Nacken eines sich entwickelnden Babys kann bis zur 15. Woche verschwinden, daher sollte im ersten Trimester ein NT-Scan durchgeführt werden.
Dieser Test kann auch Blutuntersuchungen umfassen, um Ihre Plasmaproteinspiegel und das humane Choriongonadotropin (HCG), ein mütterliches Hormon, zu messen. Abnormale Werte beider können auf ein Chromosomenproblem hinweisen.
Wie funktioniert ein NT-Scan?
Während des Screenings wird Ihr Arzt oder ein Techniker eine Bauchultraschalluntersuchung durchführen. Sie könnten alternativ einen transvaginalen Test haben, bei dem eine Ultraschallsonde durch Ihre Vagina eingeführt wird.
Ein Ultraschall verwendet hochfrequente Schallwellen, um ein Bild aus Ihrem Körper zu erstellen. Anhand dieses Bildes misst Ihr Arzt oder Techniker die Transluzenz oder den freien Platz im Nacken Ihres Babys. Sie können dann Ihr Alter oder Ihr Geburtsdatum in einem Computerprogramm eingeben, um das Risiko zu berechnen, dass Ihr Baby eine Anomalie hat.
Ein NT-Scan kann das Down-Syndrom oder andere Chromosomenanomalien nicht diagnostizieren. Der Test sagt nur das Risiko voraus. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verfügbare Bluttests. Sie können auch helfen, das Risiko Ihres Babys einzuschätzen.
Wie bei jeder Vorhersage variiert die Genauigkeitsrate. Wenn Sie einen NT-Scan mit Bluttests kombinieren, ist das Screening etwa 85 Prozent genau für die Vorhersage des Risikos von Down-Syndrom. Wenn Sie die Bluttests nicht mit dem Scan kombinieren, sinkt die Genauigkeitsrate auf 75 Prozent.
Wie bereiten Sie sich auf Ihren Test vor?
Für einen NT-Scan ist keine spezielle Vorbereitung erforderlich. In den meisten Fällen ist der Test in etwa 30 Minuten abgeschlossen. Während des Scans legen Sie sich auf einen Untersuchungstisch, während der Techniker einen Ultraschallstab über Ihren Bauch bewegt.
Die Ultraschallbilder sind möglicherweise leichter zu lesen, wenn Sie eine volle Blase haben, daher kann Ihr Arzt Ihnen eine Stunde vor Ihrem Termin empfehlen, Wasser zu trinken. Die Ultraschall-Technologie benötigt Zugang zu Ihrem Unterbauch, also stellen Sie sicher, dass Sie bequeme Kleidung tragen, die es zugänglich macht.
Ergebnisse des Scans können am selben Tag des Tests verfügbar sein, und Ihr Arzt kann die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, bevor Sie gehen. Es ist wichtig, daran zu denken, dass das Erhalten eines abnormalen Ergebnisses von einem NT-Scan nicht notwendigerweise bedeutet, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat. Ebenso können normale Testergebnisse nicht garantieren, dass Ihr Baby nicht mit Down-Syndrom geboren wird.
Healthline-Partnerlösungen
Erhalten Sie jederzeit Antworten von einem Arzt in Minuten
Haben Sie medizinische Fragen? Verbinden Sie sich mit einem Board-zertifizierten, erfahrenen Arzt online oder telefonisch. Kinderärzte und andere Spezialisten sind rund um die Uhr verfügbar.
Dieser Test ist nicht perfekt. Es gibt eine 5-prozentige falsch-positive Rate. Mit anderen Worten, 5 Prozent der getesteten Frauen erhalten positive Ergebnisse, aber das Baby ist in Ordnung. Nach einem positiven Ergebnis kann Ihr Arzt einen anderen Bluttest vorschlagen, der als pränatales zellfreies DNA-Screening bezeichnet wird. Dieser Test untersucht fötale DNA in Ihrem Blutkreislauf, um das Risiko Ihres Babys für Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien zu beurteilen.
Screening versus diagnostische Tests
Es kann beängstigend sein, unklare oder positive Ergebnisse von einem NT-Scan zu erhalten. Denken Sie daran, dass ein NT-Scan nur das Risiko Ihres Babys vorhersagen kann: Es gibt keine definitive Antwort auf Chromosomenanomalien. Ein NT-Scan ist ein Screening-Test, kein Diagnosetest.
Es gibt Unterschiede zwischen Screening und Diagnosetests. Der Zweck eines Screening-Tests besteht darin, Risikofaktoren für eine bestimmte Krankheit oder einen bestimmten Zustand zu identifizieren. Diagnostische Tests hingegen bestätigen das Vorhandensein einer Krankheit oder eines Zustands.
Wie man eine Abnormalität diagnostiziert
Um eine Chromosomenanomalie zu diagnostizieren, fragen Sie Ihren Arzt nach diagnostischen Tests.Zu den Optionen gehört eine Amniozentese, bei der eine Nadel durch den Magen in die Fruchtblase eingeführt wird, um eine Flüssigkeitsprobe zu entnehmen. Fruchtwasser enthält Zellen, die genetische Informationen über Ihr Baby liefern.
Eine weitere Option ist die Chorionzottenbiopsie. Eine Probe Ihres Plazentagewebes wird entfernt und auf Chromosomenanomalien und genetische Probleme getestet. Bei beiden Tests besteht ein geringes Risiko für Fehlgeburten.
Das wegnehmen
Ein NT-Scan ist ein sicherer, nichtinvasiver Test, der Ihnen oder Ihrem Baby keinen Schaden zufügt. Beachten Sie, dass dieses Screening im ersten Trimester empfohlen wird, aber es ist optional. Einige Frauen überspringen diesen speziellen Test, weil sie ihr Risiko nicht kennen wollen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Angstgefühle haben oder sich Sorgen darüber machen, wie sich die Ergebnisse auf Sie auswirken könnten.
