Obwohl es derzeit keine Heilung für spinale Muskelatrophie (SMA) gibt, sind Behandlungen und Therapien verfügbar. Das heißt, es gibt viele Möglichkeiten, sich auf die bestmögliche Lebensqualität zu konzentrieren. Menschen mit SMA verlassen sich auf Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten, um so komfortabel und produktiv wie möglich zu leben.
Aber mit so vielen Variationen in Symptomen und Schweregrad, wie weißt du, was das Beste für dich oder deine Liebsten ist? Im Folgenden finden Sie vier Fragen an Ihren Arzt, um Ihnen zu helfen, die richtigen Optionen für Ihre Situation zu bestimmen.
1. Welche Arten von "Quality of Life" -Therapien gibt es?
Es ist wichtig, in der Lage zu sein, Dinge zu tun, die Ihnen Spaß machen und Interessen zu erforschen, die zu Ihren körperlichen Fähigkeiten passen. Die starke Muskelschwäche und Atrophie, die durch SMA verursacht werden, beeinflussen nicht nur die körperliche Stärke. Sie können auch die Fähigkeit zum Atmen, Schlucken und manchmal auch zum Sprechen ernsthaft beeinträchtigen.
Es ist äußerst wichtig, so aktiv wie möglich zu bleiben, um das Fortschreiten von SMA zu verlangsamen und eine hohe Lebensqualität aufrechtzuerhalten. Physikalische Therapie kann bei der Haltung helfen, Gelenkimmobilität verhindern und helfen, Stärke zu halten. Stretching-Übungen können helfen, Krämpfe zu reduzieren und die Beweglichkeit und Durchblutung zu verbessern. Die Anwendung von Hitze kann Muskelschmerzen und -steifigkeit vorübergehend lindern.
Mit Fortschreiten von SMA sind Therapien für Probleme mit Sprache, Kauen und Schlucken verfügbar. Hilfsmittel können einer Person helfen, die SMA läuft, spricht und isst, was es ihnen ermöglichen kann, ihre Unabhängigkeit zu bewahren.
2. Was können verschreibungspflichtige Therapien für mich tun?
Muskelschmerzen und -krämpfe, eingeschränkte Beweglichkeit und Probleme beim Kauen, Schlucken und Sabbern können mit verschreibungspflichtigen Medikamenten behandelt werden.
Das National Institute of Neurologische Störungen und Schlaganfall schlägt vor, Sie fragen Ihre Gesundheitsdienstleister über Muskelrelaxantien wie Baclofen (Gablofen), Tizanidin (Zanaflex) und die Benzodiazepine. Botulinumtoxin wird manchmal direkt in die Speicheldrüsen für Kieferkrämpfe oder Speichelfluss injiziert. Übermäßiger Speichel kann auch mit Amitriptylin (Elavil), Glycopyrrolat (Robinul) und Atropin (Atropen) behandelt werden.
Depression und Angst sind zwei indirekte Effekte, die mit SMA gemeinsam sind. Ein Gespräch mit einem Berater oder Therapeuten kann eine gute Möglichkeit sein, diese Probleme anzugehen. In einigen Fällen ist eine angemessene Unterstützung durch verschreibungspflichtige Medikamente eine Option.
3. Ich habe von einigen aufregenden neuen Behandlungen für SMA gehört. Was sind sie und stehen sie mir zur Verfügung?
Nusinersen (verkauft unter dem Markennamen Spinraza) ist derzeit die einzige von der FDA zugelassene SMA-Behandlung. Nusinersen ist kein Heilmittel für SMA, aber es kann den Zustand verlangsamen. Ein Artikel, der im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, berichtet, dass etwa 40 Prozent der Personen, die dieses Medikament einnahmen, eine Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit erlebten. Viele Teilnehmer berichteten auch von verbesserter Muskelstärke mit dem Medikament.
Es ist auch eines der teuersten Medikamente in der Geschichte, mit anfänglichen Behandlungen bei $ 750.000 Preisen. Nachfolgende Behandlungen können sich laut SMA News Today auf mehrere Hunderttausend Dollar mehr summieren. Ihr Arzt sollte Ihnen helfen, alle potenziellen Vorteile und Risiken, die mit nusinersen verbunden sind, zu verstehen, bevor Sie die Behandlung annehmen.
Die Suche nach einer SMA-Kur geht weiter. Laut den Ergebnissen, die im Bericht über seltene Krankheiten veröffentlicht wurden, zeigte ein neuer Gentherapieversuch mit Kindern mit Typ-1-SMA noch bessere Ergebnisse. Die Studien werden fortgesetzt, mit dem Ziel, alle Arten von SMA mit einer einzigen Genersatzbehandlung zu behandeln.
4. Bin ich ein guter Kandidat für klinische Studien?
Viele Menschen, die mit SMA leben, sind an klinischen Studien interessiert, in der Hoffnung auf eine Verbesserung ihres Zustandes oder sogar auf eine Heilung. Aber klinische Studien sind oft komplex und möglicherweise weniger hilfreich als die Menschen hoffen. Während das ultimative Ziel immer eine wirksame Behandlung auf dem offenen Markt ist, ist dies nicht das Ergebnis für die meisten Studienarzneimittel.
Tatsächlich erhalten die meisten Studienmedikamente niemals die FDA-Zulassung. Im Jahr 2016 zeigte eine unabhängige und validierte Studie einen überraschenden Trend: Die FDA-Zulassung für Studienmedikamente ist seit 2004 dramatisch auf rund 10 Prozent zurückgegangen. Mit anderen Worten, für jeweils 100 Medikamente, die eine Zulassung beantragen, schaffen es nur 10. Dazu gehören Medikamente, die SMA behandeln könnten. Laut der gemeinnützigen Organisation Cure SMA sind die Hauptgründe für das Scheitern Sicherheitsprobleme, mangelnde Effektivität und Probleme bei der Herstellung.
Die Teilnahme an einer Testversion ist eine persönliche Entscheidung, und Sie sollten Ihre Optionen sorgfältig gegen die Risiken abwägen. Ihr Gesundheitsdienstleister kann Ihnen bei der Suche nach Studien helfen, für die Sie sich qualifizieren. Es ist jedoch wichtig, Ihre Erwartungen zu erfüllen. Studien haben ein gewisses Potenzial, aber es gibt potenziell unbekannte Gesundheitsrisiken. Die meisten Menschen sehen keine signifikanten Ergebnisse.
Sie können ein vollständiges Verzeichnis aktiver US-Studien bei ClinicalTrials.gov finden.
Das wegnehmen
Viele Universitäten, Krankenhäuser, Biotechnologie-Wissenschaftler und kommerzielle Pharmaunternehmen suchen aktiv nach besseren Behandlungsmöglichkeiten für SMA. Bis dahin kann es Ihnen helfen, Ihre Möglichkeiten zu verstehen und fundierte Entscheidungen über Ihre Behandlung zu treffen, um Ihnen zu helfen, Ihre Symptome zu bewältigen und Ihr bestes Leben zu führen.
