Was ist Lissenzephalie?
Ein typischer Scan eines menschlichen Gehirns wird viele komplizierte Falten, Falten und Rillen offenbaren. So verpackt der Körper eine große Menge an Gehirngewebe in einen kleinen Raum. Das Gehirn beginnt sich während der fetalen Entwicklung zu falten.
Aber einige Babys entwickeln eine seltene Erkrankung, die als Lissenzephalie bekannt ist. Ihre Gehirne falten nicht richtig und bleiben glatt. Dieser Zustand kann die neurale Funktion eines Babys beeinträchtigen und die Symptome können schwerwiegend sein.
Was sind die Symptome der Lissenzephalie?
Babys, die mit einer Lissenzephalie geboren wurden, können einen ungewöhnlich kleinen Kopf haben, ein Zustand, der als Miklenzephalie bekannt ist. Aber nicht alle Babys mit Lissenzephalie haben diese Erscheinung. Andere Symptome können sein:
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Gedeihstörung
- geistige Behinderung
- missgebildete Finger, Zehen oder Hände
- Muskelkrämpfe
- psychomotorische Beeinträchtigung
- Anfälle
- Probleme beim Schlucken
Es ist möglich, bereits in Woche 20 Bildgebungs-Scans an einem Fötus durchzuführen, wenn bei einem oder beiden Elternteilen eine Lissenzephalie in der Familiengeschichte vorliegt. Aber Radiologen können bis zu 23 Wochen warten, um irgendwelche Scans durchzuführen.
Was verursacht Lissenzephalie?
Lissenzephalie wird oft als eine genetische Erkrankung angesehen, obwohl manchmal eine Virusinfektion oder eine schlechte Durchblutung des Fötus dies verursachen kann. Wissenschaftler haben Fehlbildungen in mehreren Genen als Beitrag zur Lissenzephalie identifiziert. Aber die Erforschung dieser Gene ist noch nicht abgeschlossen. Und Mutationen in diesen Genen verursachen unterschiedliche Ebenen der Störung.
Lissenzephalie entwickelt sich, wenn ein Fötus 12 bis 14 Wochen alt ist. Während dieser Zeit beginnen sich Nervenzellen in andere Bereiche des Gehirns zu bewegen, wenn sie sich entwickeln. Aber bei Föten mit Lissenzephalie bewegen sich die Nervenzellen nicht.
Die Bedingung kann alleine auftreten. Aber es ist auch mit genetischen Bedingungen wie Miller-Dieker-Syndrom und Walker-Warburg-Syndrom verbunden.
Wie wird Lissenzephalie diagnostiziert?
Wenn bei einem Baby Symptome auftreten, die mit einer unvollständigen Entwicklung des Gehirns zusammenhängen, kann ein Arzt einen Bildgebungsscan zur Untersuchung des Gehirns empfehlen. Dies umfasst Ultraschall-, CT- oder MRT-Scans. Wenn Lissenzephalie die Ursache ist, wird ein Arzt die Störung in dem Maße bewerten, in dem das Gehirn betroffen ist.
Die Glattheit des Gehirns wird Agyrie genannt, und die Verdickung des Gehirns wird als Pachygyrie bezeichnet. Eine Diagnose des Grades 1 bedeutet, dass ein Kind Agyri verallgemeinert hat oder dass der größte Teil des Gehirns betroffen ist. Dieses Vorkommen ist selten und führt zu den schwersten Symptomen und Verzögerungen.
Die meisten betroffenen Kinder haben Lissenzephalie Grad 3. Dies führt zu Verdickungen an der Vorderseite und an den Seiten des Gehirns und zu einigen Agyien im gesamten Gehirn.
Wie wird Lissenzephalie behandelt?
Lissenzephalie kann nicht rückgängig gemacht werden. Die Behandlung zielt darauf ab, betroffene Kinder zu unterstützen und zu trösten. Zum Beispiel können Kinder, die Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken haben, eine Gastrostomieröhre brauchen, die in ihre Mägen eingeführt wird.
Wenn ein Kind einen Hydrocephalus oder eine übermäßige Ansammlung von Cerebrospinalflüssigkeit erleidet, kann eine Operation erforderlich sein, die Flüssigkeit vom Gehirn ableitet.
Ein Kind kann auch Medikamente benötigen, wenn es zu Krampfanfällen durch Lissenzephalie kommt.
Was ist die Aussicht für jemanden mit Lissenzephalie?
Die Prognose für ein Kind mit Lissenzephalie hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Zum Beispiel, in Ermangelung eines schweren Fälle beim Kind führen können geistig über eine drei- bis fünf Monate alte Funktion zu entwickeln.
Kinder mit schwerer Lissenzephalie haben laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke eine Lebenserwartung von etwa 10 Jahren. Häufige Todesursachen sind Erstickungen von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten (Aspiration), Atemwegserkrankungen oder Krampfanfälle. Kinder mit leichter Lissenzephalie können eine nahezu normale Entwicklung und Gehirnfunktion erfahren.
