Was ist Jacobsen-Syndrom?
Jacobsen-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch die Löschung mehrerer Gene in Chromosom 11 verursacht wird. Es wird manchmal als partielle Monosomie 11q bezeichnet. Es kommt in ungefähr 1 in 100.000 Neugeborenen vor.
Jacobsen-Syndrom verursacht oft:
- Geburtsfehler
- Verhaltensprobleme
- Beeinträchtigung der Gedächtnis- und Denkfähigkeit
Jacobsen-Syndrom ist auch mit Autismus assoziiert. Es kann zu einer Reihe von ernsthaften gesundheitlichen Komplikationen führen.
Was sind die Symptome des Jacobsen-Syndroms?
Jacobsen-Syndrom verursacht eine breite Palette von Symptomen und körperlichen Defekten.
Eines der anfänglichen Symptome, die Eltern bemerken können, ist ein abnormal langsames Wachstum, sowohl im Mutterleib als auch nach der Geburt. Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom werden in ihrer erwachsenen Größe kürzer als der Durchschnitt sein. Sie können auch Makrozephalie oder eine überdurchschnittlich große Kopfgröße haben. Trigonocephalie ist ein anderes häufiges Symptom. Dies gibt der Stirn ein spitzes Aussehen.
Andere körperliche Symptome sind unterscheidbare Gesichtszüge. Diese beinhalten:
- breite Augen mit herabhängenden Augenlidern
- kleine und tief sitzende Ohren
- eine breite Nasenbrücke
- nach unten gebogene Mundwinkel
- ein kleiner Unterkiefer
- eine dünne Oberlippe
- Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken
Viele Menschen mit Jacobsen-Syndrom haben eine kognitive Beeinträchtigung. Dies kann zu einer verzögerten Entwicklung, einschließlich der Entwicklung von Sprach- und Motorik, führen. Manche Kinder haben Schwierigkeiten beim Füttern. Viele werden auch Lernschwierigkeiten haben, die schwerwiegend sein können.
Verhaltensprobleme sind auch Symptome im Zusammenhang mit Jacobsen-Syndrom. Diese können mit zwanghaftem Verhalten, leichter Ablenkbarkeit und einer kurzen Aufmerksamkeitsspanne zusammenhängen. Viele Patienten haben sowohl Jacobsen-Syndrom und ADHS. Es ist auch mit Autismus verbunden.
Was verursacht Jacobsen-Syndrom?
Das Jacobsen-Syndrom wird durch einen Verlust von genetischem Material in Chromosom 11 verursacht. Dies geschieht in den meisten Fällen als ein völlig zufälliger Fehler in der Zellteilung. Dies geschieht normalerweise während der Bildung von Fortpflanzungszellen oder früh während der fetalen Entwicklung. Die Anzahl der aus dem Chromosom gelöschten Gene wird bestimmen, wie schwerwiegend die Störung ist.
Die meisten Fälle von Jacobsen-Syndrom werden nicht vererbt. Nur zwischen 5 und 10 Prozent der Fälle treten auf, wenn ein Kind die Störung von einem nicht betroffenen Elternteil erbt. Diese Eltern haben genetisches Material, das neu angeordnet ist, aber immer noch in Chromosom 11 vorhanden ist. Dies wird als balancierte Translokation bezeichnet. Wenn das Jacobsen-Syndrom vererbt wird, haben die Eltern ein etwas höheres Risiko, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
Mädchen entwickeln dieses Syndrom doppelt so häufig wie Jungen.
Wie wird das Jacobsen-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose des Jacobsen-Syndroms kann in einigen Fällen schwierig sein. Dies liegt daran, dass es sich sowohl um eine genetische als auch um eine seltene Erkrankung handelt. Gentests sind notwendig, um eine Jacobsen-Syndrom-Diagnose zu bestätigen.
Während der Gentests werden vergrößerte Chromosomen unter einem Mikroskop bewertet. Sie sind gefärbt, um ihnen ein "Barcode" Aussehen zu geben. Das gebrochene Chromosom und die gelöschten Gene sind sichtbar.
Jacobsen-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Wenn ein Ultraschall irgendetwas abnormales anzeigt, können weitere Tests durchgeführt werden. Eine Blutprobe kann von der Mutter entnommen und analysiert werden.
Kann das Jacbosen-Syndrom Komplikationen verursachen?
Jacobsen-Syndrom kann zu einer großen Anzahl von schwerwiegenden Komplikationen führen.
Lernbehinderungen betreffen etwa 97 Prozent der Menschen mit Jacobsen-Syndrom. Diese Lernschwierigkeiten sind typischerweise leicht bis mittelschwer. Sie können schwerwiegend sein.
Blutungsstörungen sind eine ernsthafte, aber häufige Komplikation des Jacobsen-Syndroms. Etwa 88 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom werden mit dem Paris-Trousseau-Syndrom geboren. Dies ist eine Blutgerinnungsstörung, die dich leicht bluten lässt oder sehr blutet. Dies kann zu einem Risiko für innere Blutungen führen. Selbst Nasenbluten oder Blutungen können zu starkem Blutverlust führen.
Herzerkrankungen sind auch eine häufige Komplikation. Etwa 56 Prozent der Kinder mit Jacobsen-Syndrom sind mit Herzerkrankungen geboren. Einige von diesen müssen operiert werden, um behandelt zu werden. Etwa 20 Prozent der Kinder mit Jacobsen werden an Herzkomplikationen sterben, bevor sie 2 Jahre alt sind. Häufige Herzfehler sind:
- Löcher zwischen den linken und rechten unteren Kammern
- Auffälligkeiten auf der linken Seite des Herzens
- hypoplastisches Linksherzsyndrom, ein Defekt, der den Blutfluss durch das Herz beeinflusst
Nierenprobleme können bei Säuglingen und Kindern mit Jacobsen auftreten. Nierenprobleme umfassen:
- eine einzelne Niere haben
- Doppel-Harnleiter (die Röhren, die von den Nieren zur Blase führen)
- Hydroneprose oder Schwellung
- Zysten
Gastrointestinale Probleme betreffen häufig Säuglinge mit diesem Zustand. Eine Pylorusstenose verursacht kraftvolles Erbrechen aufgrund eines verengten oder blockierten Ausflusses aus den Mägen in den Darm. Andere häufige Probleme umfassen:
- blockierter oder enger Anus
- Verstopfung
- Darmverschluss
- fehlende Teile des GI-Traktes
- abnorme Positionierung des Darms
Viele Kinder mit Jacobsen haben Sehstörungen, die ihr Sehvermögen beeinträchtigen, aber viele dieser Komplikationen können behandelt werden. Einige Kinder entwickeln Katarakte.
Da einige Kinder mit Jacobsen-Syndrom immundefizient sind, sind sie möglicherweise anfälliger für Infektionen. Ohr- und Nasennebenhöhlenentzündungen sind besonders häufig. Manche Kinder haben so schwere Ohrenentzündungen, dass sie einen Hörverlust bekommen können.
Bewältigung des Jacobsen-Syndroms
Ein Kind mit Jacobsen-Syndrom zu haben, kann für die Eltern schwierig sein, zumal die Erkrankung so selten ist. Die Suche nach Unterstützung kann Ihnen helfen, mit den für Ihr Kind notwendigen Werkzeugen fertig zu werden. Der Kinderarzt Ihres Kindes hat möglicherweise Vorschläge, wo Sie Unterstützung finden können.
Andere große Ressourcen für Eltern von Kindern mit Jacobsen-Syndrom gehören:
- 11q Forschungs- und Ressourcengruppe
- Chromosomenstörung Outreach
- Einzigartige seltene Chromosom-Störung-Unterstützungsgruppe
Was ist der Ausblick für Jacobsen-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung der allgemeinen Gesundheit des Kindes. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung auftretender Gesundheitskomplikationen und hilft dem Kind, Entwicklungsmeilensteine zu erreichen.
Die Lebenserwartung von Kindern mit diesem Zustand ist unbekannt, aber Individuen können und haben bis ins Erwachsenenalter gelebt. Viele Erwachsene mit Jacobsen-Syndrom können glücklich, erfüllend und halb unabhängig leben.
