Was ist Chiari Missbildung?
Chiari-Malformation (CM) ist eine strukturelle Anomalie in der Beziehung des Schädels und des Gehirns. Dies bedeutet, dass der Schädel klein oder unförmig ist, so dass er auf das Gehirn an der Schädelbasis drückt. Es kann dazu führen, dass sich Hirngewebe in den Spinalkanal erstreckt.
CM beeinflusst den Teil des Gehirns, der als Kleinhirn bezeichnet wird. Es befindet sich hinter dem Hirnstamm, wo das Rückenmark auf das Gehirn trifft. Wenn das Kleinhirn in den Spinalkanal eindringt, kann es die Signale des Gehirns zu Ihrem Körper blockieren. Es kann auch dazu führen, dass sich im Gehirn oder Rückenmark Flüssigkeit bildet. Dieser Druck und Aufbau von Flüssigkeit kann eine Vielzahl von neurologischen Symptomen verursachen. Die Symptome umfassen typischerweise Gleichgewicht, Koordination, Sehen und Sprechen.
CM ist nach dem österreichischen Pathologen Hans Chiari benannt, der die Anomalien in den 1890er Jahren beschrieben und kategorisiert hat. Es ist auch bekannt als Arnold-Chiari-Fehlbildung, Hinterhirnherniation und Tonsillenektopie.
Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren, von Arten und Ursachen bis hin zu Perspektiven und Prävention.
Was verursacht Chiari Missbildung?
Wenn CM während der fetalen Stadien entwickelt, wird es als primäre oder kongenitale CM bekannt. Mehrere Faktoren können primäre CM verursachen:
- Genetische Mutationen können dazu führen, dass sich der Fetus abnormal entwickelt.
- Der Mangel an geeigneten Vitaminen und Nährstoffen während der Schwangerschaft, wie Folsäure, kann die fetale Entwicklung beeinflussen.
- Eine Infektion oder hohes Fieber während der Schwangerschaft kann die fetale Entwicklung beeinflussen.
- Die Exposition gegenüber gefährlichen Chemikalien, illegalen Drogen oder Alkohol während der Schwangerschaft kann die fetale Entwicklung beeinflussen.
Manchmal kann KM im Erwachsenenalter als Folge eines Unfalls oder einer Infektion auftreten, bei der die Rückenmarksflüssigkeit abgelassen wird. Dies wird als sekundäres CM bezeichnet.
Was sind die Arten von Chiari Missbildung?
Typ 1: Typ 1 ist der gebräuchlichste CM-Typ. Es handelt sich um den unteren Teil des Kleinhirns, das als Mandeln bekannt ist, nicht aber über den Hirnstamm. CM Typ 1 entwickelt sich, wenn Schädel und Gehirn noch wachsen. Die Symptome können erst im Teenager- oder Erwachsenenalter auftreten. In der Regel finden Ärzte diesen Zustand bei diagnostischen Tests zufällig.
Typ 2: Auch als klassische CM bekannt, umfasst Typ 2 sowohl Kleinhirn- als auch Hirnstammgewebe. In einigen Fällen kann das Nervengewebe, das das Kleinhirn miteinander verbindet, teilweise oder vollständig fehlen. Es wird oft von einem Geburtsfehler namens Myelomeningozele begleitet. Dieser Zustand tritt auf, wenn das Rückgrat und der Spinalkanal bei der Geburt nicht normal schließen.
Typ 3: Typ 3 ist eine viel seltenere, aber schwerwiegendere Fehlbildung. Hirngewebe erstreckt sich in das Rückenmark und in einigen Fällen können Teile des Gehirns vorstehen. Es kann schwere neurologische Defekte beinhalten und lebensbedrohliche Komplikationen haben. Es wird oft von Hydrocephalus begleitet, einer Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn.
Typ 4: Typ 4 umfasst ein unvollständiges oder unentwickeltes Kleinhirn. Es ist in der Regel in der Kindheit tödlich.
Typ 0: Typ 0 ist für einige Kliniker umstritten, da es minimale bis keine physischen Veränderungen an den Kleinhirntonsillen gibt. Es kann immer noch Kopfschmerzen verursachen.
Was sind die Symptome von Chiari Missbildung?
Im Allgemeinen gilt, je mehr Hirngewebe in die Wirbelsäule drückt, desto stärker sind die Symptome. Zum Beispiel kann jemand mit Typ 1 keine Symptome haben, während jemand mit Typ 3 schwere Symptome haben kann. Menschen mit CM können eine Vielzahl von Symptomen haben, abhängig von der Art, dem Aufbau von Flüssigkeit und Druck auf Gewebe oder Nerven.
Da CM das Kleinhirn betrifft, beinhalten die Symptome typischerweise Gleichgewicht, Koordination, Sehen und Sprechen. Das häufigste Symptom ist ein Kopfschmerz am Hinterkopf. Es wird oft durch Aktivitäten wie Training, Anstrengung, Bücken und mehr verursacht.
Andere Symptome sind:
- Schwindel
- Nackenschmerzen
- Taubheit oder Kribbeln in Händen und Füßen
- Probleme beim Schlucken
- Schwäche im Oberkörper
- Schwerhörigkeit
- Verlust von Schmerz oder Temperaturgefühl im Oberkörper
- Gleichgewichtsstörungen oder Schwierigkeiten beim Gehen
Weniger häufige Symptome sind allgemeine Schwäche, Ohrgeräusche, Krümmung der Wirbelsäule, langsamer Herzschlag und abnormales Atmen.
Symptome bei Säuglingen
Symptome bei Säuglingen von jeder Art von CM können sein:
- Probleme beim Schlucken
- Reizbarkeit beim Essen
- übermäßiges Sabbern
- Würgen oder Erbrechen
- unregelmäßige Atmungsprobleme
- steifer Nacken
- Entwicklungsverzögerungen
- Schwierigkeiten, Gewicht zu gewinnen
- Verlust der Stärke in den Armen
Wenn Typ 2 von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn begleitet wird, können zusätzliche Anzeichen und Symptome umfassen:
- ein vergrößerter Kopf
- Erbrechen
- Anfälle
- Reizbarkeit
- verzögerte Entwicklung
Manchmal können sich Symptome schnell entwickeln und eine Notfallbehandlung erfordern.
Was sind die Risikofaktoren?
CM tritt in allen Bevölkerungsgruppen auf, mit etwa 1 Fall von 1000 Geburten. Es kann in Familien laufen, aber mehr Forschung ist notwendig, um dies zu bestimmen.
Das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle (NINDS) berichtet, dass mehr Frauen als Männer wahrscheinlich CM haben. NINDS stellt außerdem fest, dass Typ-2-Fehlbildungen häufiger bei Menschen mit keltischer Abstammung auftreten.
Menschen mit CM haben oft andere Krankheiten, einschließlich erbliche neurologische und Knochenanomalien. Andere verwandte Bedingungen, die das Risiko von CM erhöhen können, sind:
- Myelomeningozele: Eine Art von Spina Bifida oder Geburtsfehler, bei dem sich der Spinalkanal und das Rückgrat nicht schließen, bevor das Baby geboren ist
- Hydrocephalus: Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in Ihrem Gehirn, oft mit CM Typ 2 vorhanden
- Syringomyelieein Loch oder eine Zyste in der Wirbelsäule, eine Syrinx genannt
- Tethered-Cord-Syndrom: eine neurologische Erkrankung, die verursacht wird, wenn das Rückenmark an den Knochen der Wirbelsäule anhaftet. Dies kann zu Schäden am Unterkörper führen.Das Risiko ist höher bei Menschen mit Myelomeningozele.
- Wirbelsäulenverkrümmung: eine häufige Erkrankung, besonders bei Kindern mit Typ 1 CM
Wie wird Chiari Malformation diagnostiziert?
CM wird oft im Mutterleib bei Ultraschalluntersuchungen oder bei der Geburt diagnostiziert. Wenn Sie keine Symptome haben, kann Ihr Arzt es versehentlich finden, wenn Sie auf etwas anderes getestet werden. Die Art des vorhandenen CM hängt ab von:
- Krankengeschichte
- Symptome
- klinische Bewertung
- Bildgebende Tests
- körperliche Untersuchung
Während einer körperlichen Untersuchung beurteilt Ihr Arzt die Funktionen, die von CM beeinflusst werden können, einschließlich:
- Balance
- Erkenntnis
- Erinnerung
- motorische Fähigkeiten
- Reflexe
- Sensation
Ihr Arzt kann auch Bildscans bestellen, um bei der Diagnose zu helfen. Diese können Röntgenstrahlen, MRI-Scan und CT-Scan umfassen. Die Bilder helfen Ihrem Arzt bei der Suche nach Auffälligkeiten in der Knochenstruktur, im Gehirn, in Organen und Nerven.
Was ist die Behandlung für Chiari Missbildung?
Die Behandlung hängt vom Typ, der Schwere und den Symptomen ab. Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um Schmerzen zu lindern, wenn CM Ihr tägliches Leben nicht beeinträchtigt.
In Fällen, in denen die Symptome stören oder Ihr Nervensystem beschädigt ist, wird Ihr Arzt eine Operation empfehlen. Die Art der Operation und die Anzahl der Operationen, die Sie benötigen, hängt von Ihrem Zustand ab.
Für Erwachsene: Chirurgen schaffen mehr Platz, indem sie einen Teil des Schädels entfernen. Dies entlastet die Wirbelsäule. Sie werden Ihr Gehirn mit einem Patch oder Gewebe von einem anderen Teil Ihres Körpers bedecken.
Der Chirurg kann elektrischen Strom verwenden, um die Kleinhirntonsillen zu verkleinern. Es kann auch notwendig sein, einen kleinen Teil der Wirbelsäule zu entfernen, um mehr Platz zu schaffen.
Für Säuglinge und Kinder: Säuglinge und Kinder mit Spina bifida müssen operiert werden, um ihr Rückenmark neu zu positionieren und die Öffnung in ihrem Rücken zu schließen. Wenn sie einen Hydrocephalus haben, wird der Chirurg ein Röhrchen installieren, um überschüssige Flüssigkeit abzuführen, um den Druck zu verringern. In einigen Fällen können sie ein kleines Loch machen, um den Flüssigkeitsfluss zu verbessern. Chirurgie ist wirksam zur Linderung der Symptome bei Kindern.
Wie ist die Prognose und Lebenserwartung für Chiari Missbildung?
Chirurgie kann helfen, Symptome zu lindern, aber die Beweise aus der Forschung sind etwas gemischt, wie effektiv die Behandlung ist. Bestimmte Symptome neigen dazu, sich nach der Operation besser zu verbessern als andere. Auf lange Sicht müssen Menschen, die eine Operation zur Behandlung von CM haben, häufig überwacht und erneut getestet werden, um auf Veränderungen der Symptome und der Funktionsweise zu prüfen. Das Ergebnis ist für jeden Fall anders.
Mehr als eine Operation kann erforderlich sein. Jeder Ausblick hängt von Ihnen ab:
- Alter
- Art von CM
- allgemeine Gesundheit
- Bestehende Konditionen
- Antwort auf die Behandlung
Typ 1: Chiari Typ 1 gilt nicht als tödlich. Eine Studie untersuchte 29 Patienten mit CM Typ 1 und stellte fest, dass 96 Prozent sechs Monate nach der Operation eine Besserung meldeten. Eine Person meldete keine Veränderung. Alle Teilnehmer hatten nach der Operation noch Restsymptome. Die häufigsten Symptome nach der Behandlung waren Schmerzen und Empfindungsstörungen. CM-Chirurgie kann bestehende Nervenschäden nicht umkehren, aber die Behandlung hilft, weitere Schäden zu verhindern.
CM und Syringomyleia: Eine 2009 Review-Studie folgte 157 Fällen von CM-bedingten Syringomyelie. Es ergab sich eine 90-prozentige Chance auf langfristige Verbesserung oder Stabilisierung.
Jedes Ergebnis hängt von der Person ab. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihren Zustand, Operationsrisiken und andere Bedenken. Es kann helfen, den Erfolg zu definieren, der von der Verbesserung der Symptome bis zur Beseitigung der Symptome reichen kann.
Wie können Schwangere verhindern, dass Chiari-Missbildungen bei ihren Kindern auftreten?
Schwangere Frauen können einige der möglichen Ursachen von CM vermeiden, indem sie geeignete Nährstoffe, insbesondere Folsäure, erhalten und die Exposition gegenüber gefährlichen Substanzen, illegalen Drogen und Alkohol vermeiden.
Laufende Forschung
Die Ursache von CM ist Gegenstand laufender Forschung. Derzeit untersuchen Forscher genetische Faktoren und Risiken für die Entwicklung dieser Störung. Sie suchen auch nach alternativen Operationen, die den Flüssigkeitsfluss bei Kindern unterstützen können.
Für weitere Informationen über CM können Sie die Chiari & Syringomyelia Foundation oder das American Syringomyelia & Chiari Alliance Project besuchen. Sie können auch persönliche Perspektiven und Geschichten über Menschen mit diesem Zustand bei Conquer Chiari lesen.
