Was ist Spröde-Knochen-Krankheit?
Spröde-Knochen-Krankheit ist eine Störung, die zu zerbrechlichen Knochen führt, die leicht brechen. Es ist in der Regel bei der Geburt vorhanden, aber es entwickelt sich nur bei Kindern, die eine Familiengeschichte der Krankheit haben.
Die Krankheit wird oft als Osteogenesis imperfecta (OI) bezeichnet, was "unvollständig geformter Knochen" bedeutet.
Spröde Knochenerkrankungen können von leicht bis schwerwiegend sein. Die meisten Fälle sind mild, was zu wenigen Knochenbrüchen führt. Die schweren Formen der Krankheit können jedoch verursachen:
- Schwerhörigkeit
- Herzfehler
- Rückenmarksprobleme
- bleibende Deformitäten
OI kann manchmal lebensbedrohlich sein, wenn es bei Babys vor oder kurz nach der Geburt auftritt. Ungefähr eine Person von 20.000 wird eine Erkrankung der Glasknochen entwickeln. Es tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen und bei ethnischen Gruppen auf.
Was verursacht spröde Knochenerkrankung?
Spröde Knochenkrankheit wird durch einen Defekt oder Defekt in dem Gen verursacht, das Typ 1-Kollagen produziert, ein Protein, das verwendet wird, um Knochen zu erzeugen. Das defekte Gen wird normalerweise vererbt. In einigen Fällen kann jedoch eine genetische Mutation oder Veränderung dazu führen.
Was sind die Arten von brüchigen Knochenerkrankungen?
Vier verschiedene Gene sind für die Kollagenproduktion verantwortlich. Einige oder alle dieser Gene können bei Menschen mit OI betroffen sein. Defekte Gene können acht Arten von Knorpelerkrankungen produzieren, die als OI Typ I bis OI Typ 8 bezeichnet werden. Die ersten vier Arten sind am häufigsten. Die letzten vier sind extrem selten und die meisten sind Subtypen von Typ 4 OI. Hier sind die vier wichtigsten Arten von OI:
Typ 1 OI
Typ 1 OI ist die mildeste und häufigste Form der Knorpelerkrankung. Bei dieser Art von Knochenschwund produziert Ihr Körper hochwertiges Kollagen, aber nicht genug davon. Dies führt zu leicht zerbrechlichen Knochen. Kinder mit Typ 1 OI haben typischerweise Knochenbrüche aufgrund von leichten Traumata. Solche Knochenbrüche sind bei Erwachsenen viel seltener. Die Zähne können auch betroffen sein, was zu Zahnrissen und Hohlräumen führt.
Typ 2 OI
Typ 2 OI ist die schwerste Form der Knorpelkrankheit und kann lebensbedrohlich sein. Bei Typ 2 OI produziert Ihr Körper entweder nicht genug Kollagen oder produziert Kollagen von schlechter Qualität. OI Typ 2 kann zu Knochenfehlbildungen führen. Wenn Ihr Kind mit Typ-2-OI geboren wird, kann es eine verengte Brust, gebrochene oder missgebildete Rippen oder unterentwickelte Lungen haben. Babys mit Typ 2 OI können im Mutterleib oder kurz nach der Geburt sterben.
Typ 3 OI
Typ 3 OI ist auch eine schwere Form der Krankheit des brüchigen Knochens. Es verursacht Knochen leicht zu brechen. Bei Typ 3 OI produziert der Körper Ihres Kindes zwar genug Kollagen, aber eine schlechte Qualität. Die Knochen Ihres Kindes können schon vor der Geburt brechen. Knochendeformitäten sind häufig und können schlimmer werden, wenn Ihr Kind älter wird.
Typ 4 OI
Typ-4-OI ist die am meisten veränderliche Form der Knorpel-Knochen-Krankheit, da ihre Symptome von leicht bis schwer reichen. Wie bei Typ 3 OI produziert Ihr Körper genug Kollagen, aber die Qualität ist schlecht. Kinder mit Typ-4-OI werden typischerweise mit gebeugten Beinen geboren, obwohl die Verbeugung mit zunehmendem Alter abnimmt.
Was sind die Symptome von brüchigen Knochenerkrankungen?
Die Symptome der Knochenkrankheit variieren je nach Art der Erkrankung. Jeder mit einer Knochenschwundkrankheit hat empfindliche Knochen, aber die Schwere variiert von Person zu Person. Spröde Knochenerkrankung hat eines oder mehrere der folgenden Symptome:
- Knochendeformitäten
- mehrere gebrochene Knochen
- lockere Gelenke
- schwache Zähne
- blaue Sklera oder eine bläuliche Farbe im Weiß des Auges
- gebeugte Beine und Arme
- Kyphose oder eine abnormale äußere Krümmung der oberen Wirbelsäule
- Skoliose oder eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule
- früher Hörverlust
- Atmungsprobleme
- Herzfehler
Wie wird spröde Knochenkrankheit diagnostiziert?
Ihr Arzt kann eine Knochenschwunderkrankung diagnostizieren, indem er Röntgenaufnahmen macht. Röntgenaufnahmen erlauben Ihrem Arzt, aktuelle und vergangene gebrochene Knochen zu sehen. Sie machen es auch einfacher, Defekte in den Knochen zu sehen. Labortests können verwendet werden, um die Struktur des Kollagens Ihres Kindes zu analysieren. In einigen Fällen möchte Ihr Arzt möglicherweise eine Hautdurchschlags-Biopsie durchführen. Während dieser Biopsie wird der Arzt eine scharfe, hohle Röhre verwenden, um eine kleine Probe Ihres Gewebes zu entfernen.
Genetische Tests können durchgeführt werden, um die Quelle von defekten Genen zu verfolgen.
Wie wird Sprödknochenkrankheit behandelt?
Es gibt keine Heilung für Knochenschwund. Es gibt jedoch unterstützende Therapien, die dazu beitragen, das Risiko von Knochenbrüchen für Ihr Kind zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern. Behandlungen für Glasknochenkrankheiten umfassen:
- Physische und Ergotherapie, um die Beweglichkeit und Muskelkraft Ihres Kindes zu erhöhen
- Bisphosphonate Medikamente zur Stärkung der Knochen Ihres Kindes
- Medizin, um Schmerzen zu lindern
- Low-Impact-Übung zum Aufbau von Knochen
- Operation, um Stäbchen in die Knochen Ihres Kindes zu legen
- rekonstruktive Chirurgie zur Korrektur von Knochendeformitäten
- Psychologische Beratung zur Behandlung von Problemen mit dem Körperbild
Was ist der langfristige Ausblick für jemanden mit spröder Knochenerkrankung?
Die langfristigen Aussichten variieren in Abhängigkeit von der Art der Knorpelerkrankung. Die Aussichten für die vier Hauptarten der Knorpelkrankheit sind:
Typ 1 OI
Wenn Ihr Kind Typ 1 OI hat, können Sie ein normales Leben mit relativ wenigen Problemen führen.
Typ 2 OI
OI Typ 2 ist oft tödlich. Ein Kind mit OI Typ 2 kann im Mutterleib oder kurz nach der Geburt an Atemwegserkrankungen sterben.
Typ 3 OI
Wenn Ihr Kind Typ 3 OI hat, kann es zu schweren Knochenfehlbildungen kommen, und oft benötigen Sie einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen. Sie haben in der Regel kürzere Lebensdauern als Menschen mit Typ 1 oder 4 OI.
Typ 4 OI
Wenn Ihr Kind Typ-4-OI hat, müssen möglicherweise Gehhilfen benötigt werden. Ihre Lebenserwartung ist jedoch normal oder nahezu normal.
